问: 59. 整个检测流程，从咨询到拿报告，我们要跑几次？

理想情况下，最少需要两次：第一次是前往采样点进行咨询、签署同意书并完成采样；第二次是获取报告并接受遗传咨询（咨询可能通过线上完成）。如果选择邮寄样本和报告，并且咨询在线进行，则可能只需去采样点一次。

问: 46. 报告可以加急吗？需要额外付费吗？

部分检测机构可能提供加急服务，但需要视具体实验室的排期和技术流程而定。如果提供，通常会收取额外的加急费用。您若有紧急需求，可以在预约时直接向机构咨询加急的可能性及费用详情。

问: 如果检测出来是遗传的，是不是意味着我们做父母的也有责任？

请您千万不要有这样的想法。基因突变是自然发生的，父母双方只是基因的传递者，并非造成突变的原因。明确遗传来源恰恰是为了科学地认识它，从而更好地帮助孩子和规划未来家庭。遗传咨询会帮助您全家正确理解这一点，摆脱不必要的愧疚感。

问: 我姐姐的孩子有这个病，我的孩子会有风险吗？

存在一定风险。这取决于您和您伴侣是否携带致病基因。建议您先进行基因检测（单人3500元，自费），确认自己是否为携带者。如果是，您的伴侣也应检测，以便评估您孩子具体的患病风险。

问: 听说这个检测很贵，我们经济一般，能不能只做最核心的部分？

目前针对该病，全外显子组测序是效率较高的选择，它能一次分析大量相关基因，避免多次检测的累积花费。您可以选择先进行孩子个人的检测（3500元）。建议您与烟台的遗传咨询门诊充分沟通家庭经济状况，他们会根据医学必要性，协助您做出最合适的选择。此项目均为自费。

问: 确诊这个病，一般要做哪些检查？

怀疑此病时，医生会先进行血液学检查评估免疫功能。确诊的金标准是检测红细胞或淋巴细胞中腺苷脱氨酶的活性。为了明确基因病因，会建议做ADA等基因的测序分析，这需要专业的基因检测。

问: 我们夫妻都携带突变，还能生下健康的孩子吗？

有方法可以最大程度确保生育健康宝宝。如果父母双方都是相同致病基因的携带者，可以通过辅助生殖技术与胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿）相结合。即在体外培养胚胎后，检测胚胎的基因，选择不携带致病突变的健康胚胎移植到母体，从而避免疾病遗传给孩子。